Con el hallazgo en Colombia de un segundo caso de genes protectores contra el alzhéimer, científicos del Grupo de Neurociencias de la Universidad de Antioquia (GNA) dio, en los últimos días, un nuevo paso hacia el desarrollo de un tratamiento para la enfermedad.
El doctor Francisco Lopera, líder de la investigación, habló en exclusiva con DW sobre qué significa que en Colombia exista el grupo poblacional más grande del mundo con alzhéimer precoz y sobre cómo en los genes de esas mismas familias existen pistas de una posible cura.
Deutsche Welle: ¿Qué significa que el GNA haya descubierto genes protectores para el alzhéimer en familias colombianas?
Francisco Lopera: Hace unas semanas, publicamos en Nature Medicine el caso de un hombre que era portador de una mutación de causalidad para el alzhéimer y, sin embargo, no desarrolló síntomas de deterioro cognitivo a los 44 años, ni demencia a los 49, como se esperaba. Él desarrolló demencia a los 72 y murió a los 74, cuando, por lo general, mueren en la década de los 60 años.
Ese hombre tenía un gen de causalidad para la enfermedad, pero, al mismo tiempo, era portador de un gen que lo protegía, la mutación Reelin–COLBOS, que lo protegió contra la taupatía.
Antes habíamos documentado el caso de Aliria, una mujer también protegida contra los síntomas del alzhéimer. Ella portaba el gen de causalidad, que hemos llamado mutación Paisa, y otro gen protector, la mutación APOE3 Christchurch. Aliria estaba llena de amiloide, que es una basura proteica extracelular que se deposita en el cerebro, pero casi no tenía acumulación de proteína tau. Descubrimos entonces que esa mutación era protectora de la taupatía y por eso ella duró 30 años libre de síntomas.
¿Por qué haber encontrado estos pacientes es un hito para la ciencia?
Los científicos que investigamos sobre alzhéimer hablamos del plan 5/50, que busca retrasar 5 años el inicio de los síntomas de la enfermedad. Si lo lográramos, podríamos reducir en un 50 por ciento la prevalencia, lo que tendría un gran impacto en la salud pública del mundo. Pero lo que significan estos dos casos que encontramos, es que no solo se puede retrasar cinco años, sino 30.
Dado que el alzhéimer esporádico, que es el que tiene la mayoría de la población, empieza después de los 65 años, retrasar 30 años el inicio de los síntomas es retrasarlos hasta los 95 y, como la mayoría de la gente no vive hasta esa edad, un tratamiento podría representar, en la práctica, la cura de la enfermedad.
Cuando encontramos a Aliria, nos dimos cuenta de que ella fue un experimento natural, porque la naturaleza le dio el gen del alzhéimer, pero también le dio otro para mantenerla sana. Por eso, la cura para el alzhéimer está en aprender a leer e imitar la naturaleza.
Usted lleva casi 30 años estudiando a miembros de unas mismas familias en Colombia, ¿por qué el caso de ellos es tan especial para ser investigado?
El alzhéimer autosómico dominante es una ventana excepcional para comprender el fenómeno. No sabemos la causa del alzhéimer, pero, en el 1 por ciento de los pacientes, se presenta la forma genética, que es la que tienen estas familias en Colombia. Entonces, en ese 1 por ciento sí se sabe que la causa es una variante genética que facilita los depósitos de amiloide y proteína tau anormal. Esto produce degeneración, muerte celular y demencia.
Con estas personas podemos estudiar qué pasa en la etapa preclínica, porque ya sabemos a quién le va a dar la enfermedad, algo imposible de prever en el alzhéimer esporádico. Eso marca una diferencia muy importante, que hace que estas familias sean excepcionales para ser estudiadas.
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