Enfrentarnos a la posibilidad de enfermarnos o que a un hijo nuestro le ocurra, supone el que inmediatamente pensemos que la ciencia médica lo ayudará y lo sanará. Pero ¿qué ocurre cuando como padres de familia escuchamos del pediatra de nuestro hijo, que padece una enfermedad rara y que no hay cura, ya que se debe a una afección genética? Dicho escenario es el que vivieron en algún momento los papás de niños con síndrome de Wolf-Hirschhorn, cuyo día internacional se conmemoró el pasado 16 abril y para hacer conciencia, padres de familia abrieron un espacio en la red social de Twitter para hablar de su experiencia y generar conciencia en la sociedad. En dicho espacio Urbano tuvo la oportunidad de estar presente y platicar con familias tanto españolas como mexicanas del síndrome de Wolf-Hirschhorn.

Antes que nada, agradecemos mucho a Isabel Clemente, Betzy Villegas, Lucio Santillán y a Eugenia Orozco, por la oportunidad de saber un poco más sobre éste tema.

¿Qué es una enfermedad rara?

Son enfermedades que afectan a un número reducido de personas, la OMS considera Enfermedades Raras a aquellas que se presentan en menos de 5 personas por cada 10,000 habitantes, en el caso del síndrome de Wolf-Hirschhorn se presenta en 1 de cada 50,000 nacimientos y se presenta mayormente en mujeres, la estadística es 2 mujeres por 1 hombre.

¿Qué es el síndrome de Wolf-Hirschhorn?

El síndrome de Wolf-Hirshhorn (SWH) es una condición genética derivada de una deleción (pérdida) de material genético, específicamente del brazo corto del Cromosoma 4. El SWH provoca pluridiscapacidad y puede estar afectado por varias patologías entre ellas: Retraso en el crecimiento pre y post natal, discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo psicomotor, hipotonía, convulsiones (en algunos casos de difícil control), puede presentarse labio leporino o paladar hendido, defectos cardiacos congénitos, fallos renales, problemas de alimentación, dentales, autivos, genitourinarios, fallos renales, anomalías esqueléticas, infecciones pulmonares. Todo esto se presenta en cada caso de manera diferente.

¿Qué especialista diagnostica la enfermedad?

Un genetista, mediante estudios como cariotipo o microarreglo.

¿Cómo es el día a día de una persona que padece Wolf-Hirschhorn?

Creo que el día a día se vive como en todas las familias, depende de las rutinas y necesidades de cada persona, algunos de los niños son totalmente dependientes por lo que necesitan asistencia 24/7, algunos otros pueden incluso caminar por si solos, así que su nivel de independencia es un poco mayor. Lo cierto es que los casos conocidos en México son personas totalmente dependientes.

¿Cómo lo vive un padre de familia?

Con incertidumbre, mucha incertidumbre, tienes que resolver los problemas que se produzcan en cada momento, provocados por sus diferentes patologías. Por si dificultad de comunicación tienes que adivinar muchas veces lo que te quiere transmitir. Y continuamente atender sus necesidades de higiene, alimentarias, médicas, terapéuticas, etc.

Los padres de familia hacemos todo cuanto está a nuestro alcance, es complicado al principio toparte con un diagnóstico así sobre todo porque la información es muy poca y no tenemos orientación de los médicos. En el caso del SWH no hay médicos familiarizados con esta condición y toda la orientación la recibimos de familias que viven con personas que tienen SWH, así que es más un ejercicio de compartir experiencias y de alguna manera ir tratando cada situación conforme se vaya presentando, como lo mencioné antes, cada paciente presenta condiciones distintas y en la mayoría de los casos uno de los padres y/o familares cercanos han tenido que dejar de trabajar para poder atenderlos

¿Qué tipo de médico necesitamos tener a mano los padres que tenemos un hijo con síndrome de Wolf-Hirschhorn?

Esto varía mucho en cada caso, necesita una atención temprana, con estimulación desde el primer momento, hay quienes solo necesitan seguimiento de fisioterapeutas, pero hay casos en los que llevan seguimiento con neurólogos, ortopedistas, cardiólogos, gastroenterólogos, etc.

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¿Qué limitaciones tiene una persona con este síndrome?

Las limitaciones físicas como se mencionó antes pueden ser un retraso generalizado en el desarrollo y por la hipotonía se dificulta su movilidad y en la mayoría de los casos son no verbales.

¿Un niño que padece este síndrome puede asistir a la escuela?

Yo considero que las escuelas regulares en México no tienen las condiciones adecuadas para recibir a niños con discapacidad, existen algunas otras instituciones que si los reciben como los CAMs o escuelas privadas que funcionan como centros de rehabilitación donde se da atención a personas con discapacidad. Todo depende del grado de discapacidad de cada niño, pero como en su mayoría son dependientes es complicado que les puedan dar la atención en escuelas regulares.

Por otro lado en países como España los niños puede asistir a la escuela siempre que en esta estén atendidas sus necesidades. Así pues se ha visto muy beneficioso para los niños el asistir a las aulas y convivir con niños que no tienen el síndrome como con los que no. Aunque todavía queda mucho que mejorar, ya que a nivel cognitivo son muy pocos por no decir ninguno los que pueden seguir el ritmo escolar. Pero aún así pueden compartir en las aulas ordinarias

Desde la experiencia tuya y de tu familia ¿Qué tanta inclusión hay para este tipo de enfermedades?

Creo que nos falta muchísimo en temas de inclusión, como sociedad y también en el sistema de salud, muchas veces tenemos que presionar e insistir mucho para ser tomados en cuenta. Existen algunos organismos como la FEMEXER (Federación Mexicana de Enfermedades Raras) que ayudan a asociaciones enfocadas a dar atención a personas que tienen un diagnóstico de enfermedad rara, pero creo que hace falta difusión y sobre todo atención por parte de las autoridades, por ejemplo en la página de la Secretaría de Salud del Gobierno de México dice que en México se reconocen 20 Enfermedades Raras y entre ellas no está el Síndrome de Wolf. En España está ALIBER, es la Alianza Iberoamericana de enfermedades raras, y trabajan en continuo contacto con FEDER la Federación Española de Enfermedades Raras. Mientras que en España los padres tiene el apoyo de la Fundación Síndrome Wolf Hirschhorn.

Ahora con la pandemia y las restricciones de movilidad ¿cómo ha afectado a quienes padecen el síndrome de Wolf-Hirschhorn?

Se ha afectado notablemente ya que en los hospitales se suspendieron las consultas que no fueran por emergencias, esto detuvo en algunos casos el seguimiento de los pacientes y en el caso de las terapias físicas también se vieron afectados debido al cierre de los centros de rehabilitación, y la falta de terapias ha retrasado muchísimo el desarrollo de los niños.

¿Las personas que padecen este síndrome tienen algún factor de riesgo es caso de contraer COVID19?

Si, debido a que su sistema inmunológico es muy débil, lo que los hace más propensos a contraer infecciones respiratorias.

¿Existen asociaciones civiles que apoyen a personas con este síndrome?

Existe un Grupo de padres de familia que nos hemos reunido para compartir experiencias, tanto en México como en otros países de America Latina y España. En España es donde están más avanzados en cuanto a la investigación del Síndrome y son ellos quienes nos comparten novedades y avances, existen organizaciones de pacientes, especializadas en el Síndrome Wolf Hirschhorn o como la Fundación Síndrome Wolf Hirschhorn (FSWH) y otras conjunto de con otras enfermedades raras, como FEDER federación española de enfermedades raras y al mismo nivel general en iberoamerica está ALIBER Alianza Iberoamericana de enfermedades raras.

El apoyo que conseguimos es de manera individual, ya que nos encontramos dispersos alrededor de 25 familias en todo México. Dicho apoyo es prácticamente informativo y moral.

En el caso de México ¿sabes a donde pueden recurrir los padres y familiares para solicitar apoyo?

No existe una institución y/o asociación que otorgue apoyo específico para nosotros. El apoyo que conseguimos es de manera individual, ya que nos encontramos dispersos alrededor de 25 familias en todo México. Por ejemplo: El Apoyo para personas con discapacidad que otorga el Gobierno Federal lo reciben menos del 20% de nuestros pequeños.

Si alguien requiere mayor información pueden contactar a cualquiera de nuestros entrevistados a través de sus cuentas de Twitter, Isabel Clemente @IsabelClementeT, Betzy Villegas @betzyvillegas que es la representante del grupo en México a quien también pueden contactar al 8121083654 , Lucio Santillán @LuChO_666_SP y Eugenia Orozco @mevoyadormirr